21 maart uitslag DNA onderzoek

De uitslag van het dna onderzoek
Vanmorgen ben ik gebeld door de genetisch specialist uit het UMCG in Groningen met de uitslag van het dna onderzoek. Zoals al verwacht heb ik het BRCA-2 gen, net als mijn vader en zus.

Wat is BRCA

Ongeveer 5-10 procent van de gevallen van borstkanker en eierstokkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg. Er is dan sprake van een foutje in het BRCA1 of BRCA2-gen, geërfd van één van de ouders.  

 

Ieder mens heeft BRCA genen. BRCA staat voor BReast Cancer. Als er een foutje in dat gen zit, ook wel genmutatie genoemd, ontstaat er een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker. Elk kind van een ouder met een BRCA-genmutatie, heeft vijftig procent kans om dit te erven. Een vrouw met een BRCA 2-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80 procent op borstkanker en 10 tot 20 procent op eierstokkanker.

 

Vrouwen met een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker die nog geen kanker hebben kunnen ervoor kiezen zich regelmatig te laten controleren op borstkanker. Controleren op eierstokkanker heeft geen zin, omdat het niet helpt om het vroeg te ontdekken. Vrouwen met een BRCA-mutatie kunnen er ook voor kiezen om hun borsten en eierstokken uit voorzorg weg te laten halen. Het risico op borst- en eierstokkanker wordt dan minder dan 3%. Angelina Jolie heeft dit laten doen.

 

Consequenties voor mij

De tumoren bij BRCA2 mutatiedraagsters hebben geen andere kenmerken dan de tumoren van borstkankerpatienten zonder erfelijke aanleg. De eventuele behandeling die ik zal krijgen wordt bepaald aan de hand van:

1. het stadium van de tumor: wordt bepaald door grootte van de tumor, de aan- of afwezigheid van uitzaaiingen in de oksellymfeklier(en) en de aan- of afwezigheid van uitzaaiingen op afstand.
2. de tumorkenmerken: er wordt rekening gehouden met de differentiatiegraad (o.a. aspect van de kankercel, aantal celdelingen), aan-/af-wezigheid van oestrogeen en progesteron (= vrouwelijke geslachtshormonen) receptoren en van HER2 receptoren op de borstkankercel.
3. de leeftijd van de patiënte: is zij jonger dan 35 jaar, voor of na de overgang. 
4. hoe is haar overige gezondheid?